Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische, progressieve, en vaak terminale zeldzame ziekte die iemands vermogen om te lopen, eten, en uiteindelijk, te ademen aantast. Invaliderend en vaak fataal treft SMA ongeveer één persoon op 10.000 en het is een van de grootste genetische doodsoorzaken bij baby’s.

SMA treft personen op verschillende leeftijden - van baby’s en kinderen tot tieners en volwassenen - met variërende niveaus van ernst. Pasgeborenen en baby’s ontwikkelen meestal infantiele SMA, de ergste vorm van de ziekte. Daardoor kunnen baby’s verlamd raken en kunnen ze zelfs de basisfuncties in het leven, zoals slikken en het hoofd ophouden, niet uitvoeren. Latere SMA komt het vaakst voor bij tieners en volwassenen. Die kunnen aanzienlijke spierzwakte en handicap ondervinden, zoals niet alleen kunnen staan of stappen.

Personen met twee kopieën van het SMN2-gen, het gen dat instaat voor aanmaak van het overlevingsmotorneuron (SMN, survival motor neuron) -eiwit, krijgen heel waarschijnlijk infantiele SMA (ook gekend als type 1). Mensen met drie of vier kopieën krijgen meestal later optredende SMA (type 2 en 3).

Biogen is vast van plan om het leven van mensen met SMA te verbeteren, en werkt hiervoor hand in hand met de SMA-patiëntengemeenschap. Zo kunnen we het perspectief van patiënten en familie beter begrijpen en er rekening mee houden wanneer we beslissingen nemen.

Het is aangeraden een zorgverlener de contacteren voor meer informatie.