Amyotrophie Spinale

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare, progressive et souvent fatale qui affecte la capacité d’un individu à marcher, à manger et finalement à respirer. Invalidante et souvent fatale, SMA touche environ une personne sur 10 000 et est l’une des principales causes génétiques de décès chez les nourrissons.

SMA touche les personnes de tout âge – nourrissons, enfants, adolescents et adultes – avec divers degrés de gravité. Les nouveau-nés et les nourrissons sont les plus susceptibles de développer une SMA infantile, la forme la plus sévère de la maladie, qui peut entraîner une paralysie et les empêcher d’accomplir les fonctions vitales de base telles que déglutir ou tenir leur tête. SMA d’apparition plus tardive est plus fréquente parmi les adolescents et les adultes qui peuvent présenter une faiblesse musculaire et un handicap significatif, tel que l’incapacité à se tenir debout ou à marcher sans aide.

Les personnes qui présentent deux copies du gène SMN2, le gène responsable de la fabrication de la protéine de survie des motoneurones (SMN), sont plus susceptibles de développer une SMA infantile (dite de type 1), tandis que celles qui en présentent trois ou quatre copies sont plus susceptibles de développer une SMA d’apparition plus tardive (de type 2 et 3).

Biogen veille constamment à améliorer la vie des personnes atteintes de SMA en travaillant en étroite collaboration avec la communauté des patients atteints de SMA dans le but de comprendre et d’intégrer les perspectives des patients et des familles dans les décisions que nous prenons.

 

 

 

Il est recommandé de consulter un professionnel de la santé pour plus d'informations.