Medische Aandoeningen

Spinale Musculaire Atrofie

Nathan in a gymnasium playing with a soccer ball

Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

SMA treft alle leeftijden - van zuigelingen en kinderen tot tieners en volwassenen - in verschillende niveaus van ernst. Pasgeborenen en baby’s ontwikkelen meestal infantiele SMA, de ergste vorm van de ziekte. Dit kan leiden tot spierzwakte en progressief bewegingsverlies waardoor baby’s bepaalde basisfuncties in het leven kunnen uitvoeren, zoals slikken en het hoofd ophouden. Latere SMA komt vaker voor bij kinderen, tieners en volwassenen, bij wie het kan leiden tot aanzienlijke spierzwakte en handicap, zoals niet alleen kunnen staan of stappen.

Onze aanpak

Vroeger waren er voor personen met SMA en hun gezin geen behandelingsopties. Dit veranderde in mei 2017 toen Biogen goedkeuring kreeg van het Europees Geneesmiddelenbureau (European Medicines Agency) voor de eerste behandeling van SMA. Deze behandeling werd ondertussen goedgekeurd in 60 landen, waaronder België en Luxemburg en hielp tot op heden meer dan tienduizend patiënten wereldwijd.

Innovatief onderzoek

De inzet van Biogen voor de SMA-gemeenschap is onwrikbaar, en we gaan verder met toonaangevend onderzoek om onvervulde behoeften aan te pakken en klinische resultaten te verbeteren voor personen die lijden aan deze ziekte.

We maken ook gebruik van onze kennis op het gebied van SMA om mogelijke therapeutische opties en oplossingen te bevorderen voor andere neuromusculaire indicaties met grote onvervulde behoeften. 

Leven met SMA

Het verhaal van Véronique, behartiger van de stem van de patiënt

Véronique (46 jaar, SMA type III) legt uit wat spinale musculaire atrofie in haar leven betekent, hoe ze ermee omgaat en op welke manier ze zich engageert voor personen getroffen door de ziekte via nationale en internationale SMA-associaties.

Feiten en cijfers

1 op 40-50

Ongeveer 1 op 40 tot 50 mensen wereldwijd zijn dragers van de genmutatie die SMA veroorzaakt.1

1 op 10.000

SMA treft ongeveer één op 10.000 geboorten wereldwijd1

2 jaar

Als de ziekte onbehandeld blijft, sterft de meerderheid van de baby’s aan de ergste vorm van SMA binnen de twee jaar2

 

Hulpmiddelen

Ontdek de website TISMA

'Together in SMA' is een website volledig gewijd aan spinale spieratrofie (SMA). Met deze website hopen we mensen met spinale musculaire atrofie en hun zorgteam te ondersteunen.

Ontdek de SMA Exercise App

27 oefeningen voor patiënten met SMA, rechtstreeks op uw tablet of smartphone! Een nuttig hulpmiddel dat artsen en kinesitherapeuten die gespecialiseerd zijn in neuromusculaire aandoeningen, kunnen delen met patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) om hen te stimuleren om kinesitherapie-oefeningen uit te voeren.

Referenties
  1. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603.  
  2. J Pediatr., et al. Vascular Perfusion Abnormalities in Infants with Spinal Muscular Atrophy. 2009 August;  155(2): 292–294.

Biogen-231259 | Version 01/2024